మానవుడిలో జన్యు సంబంధ వ్యాధులు

 

థలసీమియా:

» దీనివల్ల రక్తంలోని హిమోగ్లోబిన్ క్షీణిస్తుంది.

వర్ణాంధత్వం:

» ఈ వ్యాధిగ్ర‌స్థులు ప్రాథమిక రంగుల (ఎరుపు, నీలం, ఆకుపచ్చ)ను గుర్తించలేరు.

సికెల్‌సెల్ అనీమియా:

» ఈ వ్యాధివల్ల ఎర్రరక్త కణాలు కొడవలి ఆకారంలోకి మారి వర్ణవిహీనమవుతాయి.

ఆల్బినిజం:

» ఈ వ్యాధి వల్ల మెలనిన్ లోపిస్తుంది. దీని లోపంతో చర్మం తెలుపు రంగులోకి మారుతుంది. శుక్లపటలంలో మార్పులు వస్తాయి.

టైరోసినోసిస్:

» ఈ వ్యాధి వల్ల హైడ్రాక్సీ ఫినైల్ పైరూవిక్ ఆమ్లం, టైరోసిస్ మూత్రం ద్వారా విసర్జితమవుతాయి.

హీమోఫీలియా:

» ఈ వ్యాధి లక్షణం - గాయాలైనప్పుడు రక్తం గడ్డకట్టకుండా నిరంతరాయంగా రక్తం స్రవిస్తుంది.

» ఈ వ్యాధిని రాయల్ డిసీజ్ అంటారు.

» ఈ వ్యాధి వల్ల రక్తస్రావం జరుగుతుంది. కాబట్టి బ్లీడర్ వ్యాధి అని కూడా అంటారు.

ఫినైల్ కీటోన్యూరియా:

» ఒక జత అంతర్గత జన్యువుల ప్రభావం వల్ల రక్తం, మస్తిష్క మేరు ద్రవం, చెమటలో అధిక శాతం ఫినైల్ అలనైన్ ఉండి బుద్ధిమాంద్యానికి దారితీస్తుంది.

ఆల్కాప్టోన్యూరియా:

» ఈ వ్యాధి ప్రభావం వల్ల ఎక్కువ పరిమాణంలో హోమో జెనెటిసిక్ ఎసిటిక్ ఆమ్లం మూత్రంలో కలసి నలుపు రంగులో విసర్జితమవుతుంది.

గాయిట్రస్ క్రెటినిజమ్:

» తీవ్ర బుద్ధిమాంద్యం, అవటు గ్రంథి ఉబ్బడం ఈ వ్యాధి వల్లే సంభవిస్తాయి.